Daun sindromlu diaqnoz ən dəhşətli diaqnozlardan biridir. Bu sindrom 1866 – cı ildən məlumdur. Belə ki, ingilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə eləmiş, və onu “monqolizm” adlandırmışdır. Sonralar bu xəstəlik onun şərəfinə Daun sindromu adını almışdır.
Nədir Daun sindromu? Bu sual lap qədimdən bir çox alimləri maraqlandırmış, bir çoxları üçün isə qatı açılmamış sirr kimi qalmışdır. Lakin bu sindrom barədə məlumatlar elə də qədimə təsadüf eləmir. Çünki alimlər son zamanlarda, yəni sitogenetikanın inkişafından sonra tam olmasa da qismən Daun haqqda məlumatlar əldə eləməyə nail olmuşlar.
Daun sindromu 21 – ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir.
Daun sindromunu başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15 – ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21 – ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü biruzə verir.
Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.
Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki həm yumurtahüceyrə həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha həssasdırlar. Bu səbəbdən 40 – 45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez – tez rast gəlinir. Aparılan çoxsaylı tədqiqatlarda məlum olub ki, yaşı 35 - ə qədər olan hamilə qadınlarda Daunlu uşaq doğmaq 1:800, 35 yaşdan yuxarı 1:80 – dir. Yəni genetik risk 10 dəfə artır. Ən əsası yaşı 40 – dan çox olan qadınlarda bu nisbət 1:8 – dir. Buradan belə çıxır ki, genetik risk 100 dəfə artır. Bu da ananın yumurtahüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Çünki oğlanlarda spermatazoid həddi buluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur.Onun yumurtahüceyrəsi qızın yaşından çox olur. Yəni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin doğulması ananın yaşı ilə bir başa əlaqəlidir. Yumurtahüceyrənin yaşı çox olanda yəni normal reproduktiv yaş həddindən çox olduqda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada nə də anada yoxdur.Əsas səbəb yaşın çox olmasındadır. Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir.o da yenə hüceyrənin bölüməsində baş verən səhvlərdir. Daun sindromu xəstəliyini qohumluq əlaqələrində axtarmaq absurtdur.
Daun sindromunun əlamətləri nədir? Aparılan tədqiqatlar sayəsində bunu demək olar ki, daun sindromunu daşıyan insanların əksəriyyəti bir – birinə oxşayır. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır.
Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan – damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur.
İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür.
Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar isə bəzən nəsil verə bilir.
Daun elə bir xəstəlikdir ki, uşaq doğulan andan özünü biruzə verir. Əgər uşağın bütün hüceyrələri 47 xromosom daşıyırsa bu klassik Daundur. Bu Daun forması uşaq doğularkən onun xarici görünüşündə, gözünün, qulaqlarının formasında, əlindəki şırımlarda özünü göstərir. Ola bilər ki, uşaqlarda bu xəstəliyin mozayiq forması olsun. Yəni 47 xromosomla yanaşı genotipdə 46 xromosom da olsun. Belə Daun formasının klinikası klassik Dauna nisbətən asan keçir. Yəni belə uşaqlar arasında sağ qalanları daha çox olur.
Amma genetik cəhətdən 3 cür Daun xəstəliyini fərqləndirmək olar. Onların klinikası bir – birinə çox oxşasa da genetikası fərqlənir. Buna baxmayaraq xəstəliyin hər 3 forması fiziki, əsasən də əqli geriliyə gətirib çıxarır.
Dünya sivilizasiyası inkişaf etdikcə fəsadları yavaş – yavaş aradan qaldırılan bu xəstəlik hələ də alimlər üzərində hakim mövqe tutur. Məsələ burasındadır ki, dünyanın ən inkişaf eləmiş Ölkələri də bu sindromdan əziyyət çəkir, onun ağrı – acısını yaşayır.
ABŞ – ın “March of Dayms” təşkilatının 193 ölkədə apardığı tədqiqatın nəticəsində deyilir “Dünyada hər il 8 milyon körpə ciddi genetik xəstəliklə doğulur”. Həmin təşkilat müxtəlif ölkələr üçün də açıqlamalar edib. Məsələn hər 10000 körpəyə düşən xəstələrin sayına görə Fransa, Avstriya, Avstraliya, İsveçrə I yeri tutur.
Bu ölkələrdə cəmi 397 – 425 uşaq ciddi genetik xəstəliklə dünyaya göz açır. Bu sırada Russiya V (429 nəfər); ABŞ XX (478 nəfər) yeri tutur. Avropa ölkələrində ən pis vəziyyət Almaniyadadır (779 nəfər). Postsovet məkanında ən acınacaqlı vəziyyət Tacikistanda(752 nəfər), Qırğızıstanda(735 nəfər), Azərbaycandadır(631 nəfər). Ümumiyyətlə ciddi genetik xəstəliklə doğulan körpələrin katastrofik sayı S. Ərəbistanında(820 nəfər) və Sudandadır.
Göründüyü kimi heç də təbabət bu istiqamətdə elə də bir nəaliyyət əldə etməyib. Bununla yanaşı irəliləyişlər də çoxdur. Bu istiqamətdə hətta ölkəmizdə də nəaliyyətlər əldə olunub. Burada Mərkəzi Neftçilər Xəstəxanasının böyük xidmətləri var. Məsələ burasındadır ki, MNX – nın laboratoriyasında Türkiyənin GENLAB laboratoriyası ilə birlikdə yoxlamalar aparılır. Bu laboratoriyadakı KRİPTOR adlı cihaz vasitəsi ilə Daun sindromunu aşkar etmək mümkündür. Əvvəlcə anadan qan götürərək onun qan zərdabında yoxlama aparırlar. 45 dəq. ərzində aparılan yoxlamadan sonra uşaqda daun sindromu olub – olmadığını dəqiqləşdirmək mümkündür. Bu yoxlama aparmağın ən yaxşı vaxtı hamiləliyin birinci 3 aylığında və ya 12 – 13 həftəliyindədir. Əgər ana gec müraciət edibsə hamiləliyin 16 – 18 həftəliyində ananın venasından qan götürülür. 2q. zərdab ayrılır. Kriptor vasitəsilə analiz aparılır. Bir saatdan sonra uşağın xəstə və ya sağlam olması müəyyən olunur. Uşağın Daun olduğu müəyyən ediləndə ana abort üsuluna müraciət etməli olur. Ümumiyyətlə xarici ölkələrdə yaşı 35 – dən yuxarı olan qadınlar arasında Daun sindromunun dölün ana bətnində diaqnostikası aparılmaqla yanaşı, bir qrup riskli qadınlar özləri bu testdən keçirlər. Hətta qohumluq əlaqələri olan ailələrdə də bu testlər aparılır. MNX – da aparılan bu test vasitəsi ilə elə etmək olar ki, genetik riskli ailədə xəstə uşaq doğulmasın
Ümumiyyətlə genetik riskli ailələrdə xəstə uşaqların doğulmasının qarşısını almaq üçün bir çox tədqiqatlar aparılıb. Məsəl üçün Avstraliya alimlərinin tədqiqatı təqdirə layiqdir. Daun sindromunun öyrənilməsinin yeni metodunu kəşf etmişlər. Məlumdur ki, daun sindromu kifayət qədər geniş yayılan genetik xəstəlikdir. Onu adətən 16 həftəlik döldə müəyyən etmək olur. Avropa konferensiyasına təqdim olunan yeni metod suni mayalandırma zamanı rüşeymin bir hüceyrəsində ananın uşaqlığına implantasiyasından qabaq tədqiqat aparmağa imkan verir. Yeni metod vasitəsi ilə yaşı 35 – dən yuxarı olan hamilə qadınlarda Daun sindromlu uşaq doğma faizi sıfıra enir. Bundan əlavə bu test vasitəsi ilə başqa genetik xəstəliklərin də vaxtında qarşısını almaq olar. Avstraliya tədqiqatçıları 21 – ci xromosomda 6 sahə xarakterizə edirlər. Hansı ki, bu sahələr həmin xromosomun dəqiq surətini müəyyən ütmək üçün marker kimi istifadə olunur.
Aparılan digər tədqiqatlar sayəsinədə Britaniya alimləri yüksək ekspressiyalı gen aşkara çıxarmışlar. Onların fikrincə uçaqlarda Daun sinrdomunun inkişafı bu genlə bağlı ola bilər. Həmin genin fəaliyyət mexanizmini öyrənilməsi neyrodegenerasiya xəstəlikləri zamanı beyin toxumalarının məhvi prosesini dayandırmağa qadir yeni müalicə üsulları hazırlanmasına yol açacaqdır. Daun sinromunda genetik dəstdə xromosom normada olduğu kimi deyil, yəni 21 – ci cüt xromosom üçdür. Tədqiqaçıların diqqətini cəlb edən amiloidin sələfi olan gen də məhz bu xromosomdadır. Məlumdur ki, Daun sindromlu xəstədə təlim, yaddaş, diqqətə görə cavabdeh olan sinir hüceyrələrinin kütləvi məhvi müşahidə olunur. Alimlər oxçar pataloji prosesləri bioloji modellərdə - amiloidinin sələfi olan genin 3 surətinə malik gəmiricilərdə yaratmağa çalışmışlar. Tədqiqat zamanı məlum olub ki, həmin genin 3 dəfə artırılması gəmiricilərin beyin neyronlarının ölçüsünü xeyli artırır. Layihənin əlaqələndiricisi Uilyam Moblinin fikrincə Daun sindromu zamanı beyində yaranan pataloji proseslər forması dəyişmiş sinir hüceyrələri arasında əlaqənin pozulması ilə əlaqədardır. Məlumdur ki, amiloidinin sələfi olan genin müəyyən mutasiyaları Altsgeymer xəstəliyinin erkən inkişafına gətirib çıxarır. Lakin, təcrübə zamanı sübuta yetirilmişdir ki, bu genin surətlərinin çoxalması beynin fəaliyyətini ciddi surətdə poza bilər. Tədqiqatın növbəti mərhələsində amiloidinin sələfi olan genin yüksək ekspressiyası ilə əlaqədar pataloji prosesin mexanizmləri öyrəniləcəkdir. Bu genin fəaliyyətini dayandırmaq mümkün olsa Daun sindromu xəstələrinin sağalmasına ümid yaranacaq.
Bununla bərabər Amerika alimləri Daun sindrimunun inkişafında mühüm əhəmiyyətə malik gen aşkara çıxarmışlar. Onlar əqli geriliklə xarakterizə olunan bu xəstəliyin əsas səbəbini tapıblar. Aşkara çıxarılan bu gen Daun sindromunun inkişafına səbəb ola bilər. Tapılan genin sintez elədiyi zülalın konsentrasiyası yüksək olur və beyin hüceyrələrini məhv eləyir. Sintezi artırılmış bu xüsusi zülal Daun sindromu üçün xarakterdir. Çünki, xəstələrdə bu genin 3 kopiyası tapılıb. Alimlər bu genin 3 – cü kopiyasının təsirini dayandırmağa ümid edirlər. Bu əməliyyatın köməyi ilə Daun sindromu tamamilə dayandırıla bilər.
Daun sahəsində aparılan tədqiqatlarda Britaniya alimlərinin rolu əvəzsizdir. Çünki onların bu sahədə qazandığı uğurlar diqqətə layiqdir. Məsələ burasındadır ki, onlar Daun sindromunu öyrənməyin yeni metodunu işləyib hazırlayıblar. Yəni Britaniya alimləri siçanın genotipinə insanın xromosomlarını yeritməyə nail olmuşlar. Bu Daun sindromunun tədqiqində yeni addımdır. Bu digər xromosom pozğunluqlarını da tədqiq etməyə imkan verəcək. MİLLİ TİBBİ TƏDQİQATLAR institutundan Viktor Tibuloviç və LONDON NEVROLOGİYA institutundan Elizabed Fişer genotipi 21 – ci cüt xromosomu təşkil edən genlərin 90% - ni siçana keçirməyə müvəffəq olmuşlar. Köçürülən hüceyrələrdən kötük kimi siçanların yetişdirilməsində istifadə olunub. Fiçerin və Tibuloviçin tədqiqi əsrarəngiz nəticə verib. Sonrakı nəsildə həmin siçandan olanlarda Daun sindromu meydana çıxıb. Yəni yaddaşnan hərəkətə nəzarət edən sinir hüceyrələrində patalogiyalar əmələ gəlib. Həmdə onlarda ürəkdə qüsurlar da əmələ gəlib.
Bütün bu tədqiqatlarla yanaşı Çin alimləri dölün qan analizi nəticəsində hansı genlərin aktivləşdiyini müəyyən ediblər. Bu doğuşdan qabaq dölün irsi xəstəliklərə tutulub tutulmadığını müəyyən etməyə imkan verir. Götürülmüş qan nümunəsində alimlər döldə sintez olunan RNT molekullarını izolə etmişlər. Bu molekullar döl haqqında genetik materiala malikdirlər. Çində HONKONG universitetində tədqiqat qrupu RNT tərəfindən kodlaşdırılan 2 hormonda – döl laktogenində və xroniki qonodotropində kodlaşdırılmanın səviyyəsini müəyyən etmək üçün flüoressent zondundan istifadə etmişlər. Qalxan səviyyə Daunu müəyyən edir. Ümumiyyətlə aparılan tədqiqatların heç biri orqanizm üçün zərərli deyil.
Bütün bu testlər, analizlər, yoxlamalar uşaq dünyaya gəlməmiş tətbiq olunur. Bəs uşaq dünyaya gəldi onda nə etməli? Bizi düşündürən əsas məsələ də bundan ibarətdir. Hələ ki, təbabət bu yönümdə gücsüzdür. Bəs bu insanların, bu məsum körpələrin aqibəti necə olacaq? Onda ana məhəbbəti, ata qayğısı bu körpələrə məlhəm ola bilər. Düçar olduqları bu xəstəliyi tam sağalda bilməsə də, valideyn məhəbbəti ilə mənəvi dəstək olmaq olar. Çox təəssüf ki, hələ bu günə qədər Daun sindromlu körpələrin tam sayı məlum deyil. Səbəb isə əksər valideynlərin uşaqlarını elə doğum evindəcə qoyub getmələridir. Bu uşaqlara belə laqeyd münasibət bəsləmək insanlığa sığmaz bir seydir. Russiya psixoloqları Daun sindromlu uşaqların məktəbdə təhsil almasını qətiyyətlə təkid edirlər. Onlar belə hesab edirlər ki, onda Daun olan uşaq yaşadığı normal cəmiyyətə can atacaqdır. Onlar deyir “Daun normal insanı müşahidə etməlidir ki, onun kimi olmağa çalışsın”. 10 illərin təcrübəsi göstərir ki, Daunu çox şeyə - yazmağa, danışmağa, hətta şəkil də çəkməyə öyrətmək olar. Psixoloqların Russiyanın Novosibirsk vilayətində balaca Sonya üzərində apardıqları tədqiqatlar bunu deməyə imkan verir. Valideyn məhəbbəti ilə böyüdülən Sonya iti Dikə şer də yazmışdı.
Были у папы друзья – мужики
Тьфу, а остался он один
Ласковый, большой
Наш защитник и друг
Был он папин, а стал он нашим
Любимым, хорошим и нежным
У собаки есть душа
А у человека? Вот вопрос!
----------------
Mənbə: Med Ekspert saytı
http://www.medekspert.az/index.php?type=xebergoster&id=392