1866-cı ildə ingilis doktor J.L. Down tərəfindən ilk dəfə təsbit edilmişdir. 1959-cu ildə fransız J. Lejeune Daun sindromlu fərdlərdə 47 xromosom olduğunu kəşf etmişdir. Bu səbəblə də həmin sindrom ilk kəşf edənin şərəfinə Daun sindromu olaraq adlandırılmışdır. Elmi nöqteyi-nəzərdən ayrıca Trisomi 21 də deyiliir. Daha əvvəllər “Mongolizm “ olaraq adlansa da uzun illərdir artıq bu deyim işlənməməkdədir.